Neurofibromatosis: Umum Terjadi Tapi tidak Dikenal

0
3859

www.marketing.co.id – Apa Anda tahu anak-anak suka memiliki bintik-bintik coklat pada kulitnya? Anda mungkin menganggap itu karena anak-anak terlalu lama berjemur. Namun, hati-hati bisa saja itu kanker dan bukan sembarang kanker, tapi neurofibromatosis.

Neurofibromatosis atau NF adalah sebuah gangguan genetik pada sistem syaraf yang menyebabkan tumor tumbuh pada syaraf di seluruh tubuh. NF dapat mempengaruhi otak, syaraf tulang belakang, atau kulit

Tumor atau neurofibromas bisa tumbuh di sepanjang syaraf dalam tubuh atau pada atau di bawah kulit. NF dapat menyebabkan pertumbuhan tumor non-kanker pada jaringan syaraf serta menyebabkan kelainan pada kulit dan tulang.

NF dapat terjadi karena mutasi (perubahan) pada gen atau bawaan dari orang tua. Sekalinya terkena, Anda dapat mewariskannya kepada anak Anda karena penyakit ini bersifat turunan.

Dampak NF sangat bervariasi –sebagian anak-anak hidup tidak terpengaruh, walaupun ini jarang terjadi. Sisanya bisa mengalami cacat yang cukup parah.

Penyakit ini pertama kali menyerang saat masa kanak-kanak, terutama masa pubertas. NF kadang-kadang didiagnosa pada masa bayi, tapi lebih sering pada anak-anak antara 3-16 tahun.

NF diklasifikasi menjadi dua kelompok, yaitu Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) yang biasanya dikenal sebagai Von Recklinghausen dan Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2).

Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 adalah jenis yang umum. Menyerang satu setiap 3.000-4.000 kelahiran.

Pada umumnya, gejala NF1 sangat ringan dan individu menjalani kehidupan normal dan produktif. Walau begitu, pada sebagian kasus, NF1 dapat sangat melemahkan dan menyebabkan masalah penampilan dan kondisi fisik.

Gejala yang ditimbulkan neurofibromatosis tipe 1:

  • Terdapat noda berwarna coklat muda (café-au-lait)  pada kulit.
  • Terlihat dua (atau lebih) neurofibromas seukuran kacang polong yang tumbuh pada jaringan tissue, di bawah kulit atau pada banyak jaringan tissue.
  • Terdapat bintik-bintik di ketiak atau di daerah selangkangan.
  • Tumor di sepanjang syaraf optik mata (optik gioma).
  • Penampilan gumpalan cokelat kecil pigmen di iris mata (Lisch nodul).
  • Parahnya lengkungan tulang belakang (skoliosis).
  • Pembesaran atau bentuk yang berbeda dari tulang lain dalam sistem kerangka.

Neurofibromatosis Tipe 2

Penelitian membuktikan Neurofibromatosis Tipe 2 ditemukan pada satu dari 25.000 anak.  Kasus NF2 antar individu sangat bervariasi. Pada sebagian kasus, kerusakan di sekitar struktur vital, seperti syaraf kranial dan batang otak dapat mengancam jiwa.

Gejala neurofibromatosis tipe 2:

  • Tumor sepanjang syaraf kranial ke-delapan.
  • Dengungan suara di dalam telinga (tinnitus), kehilangan pendengaran.
  • Katarak pada usia muda.
  • Tumor tulang belakang.
  • Meningiomas dan tumor otak lainnya.
  • Bermasalah dengan keseimbangan.
  • Penyusutan jaringan (atrofi).

Walaupun sebagaian besar tumor yang disebabkan oleh NF jinak, mereka tetap dapat menimbulkan masalah dengan syaraf tulang belakang serta syaraf di sekitarnya, termasuk melumpuhkan sebagian pasien.

Hampir 10% tumor berkembang menjadi kanker yang ganas. Pasien dengan kanker ganas dan tumor yang mempengaruhi tulang belakang, deteksi dini dan perawatan menawarkan kesempatan hidup terbaik dan pencegahan dampak yang melemahkan.

NF masih belum ada obatnya. Perawatan dilakukan dengan harapan dapat mengendalikan gejalanya. Perawatan yang dilakukan tergantung tipe penyakit dan seberapa parahnya. Perawatan mungkin mencakup operasi untuk membuang tumor, radiasi, dan meminum obat. (Clarissa Chen)

 

(Sumber: ghr.nlm.nih.gov)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.